Su escasa incidencia ha hecho que las administraciones públicas no les dediquen recursos, que los laboratorios privados no vean rentabilidad suficiente en ellas y que exista poca demanda social para que se estudien. Sin embargo, un reciente informe revela que científicos españoles están trabajando en cerca de 2.000 de estas patologías.

“La situación ha cambiado mucho, hoy en día existe mucho más interés que hace una década”, explica a bez.es Juan Luque, gestor científico del Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III que ha elaborado el Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras Investigadas en España (MAPER).

Con esta herramienta se han identificado 500 proyectos de investigación -principalmente en Madrid y Cataluña- que suman 94 millones de euros de inversión y que, dado que algunos de ellos pueden servir para avanzar frente a diversos problemas, abarcarían en total casi dos millares de enfermedades raras de las 7.000 que se han contabilizado en todo el mundo.

Las razones para este avance son diversas. Una de ellas es que desarrollar tratamientos para necesidades médicas no cubiertas comienza a presentar algunas ventajas frente a la competencia que existe en el caso de enfermedades muy estudiadas, como el cáncer. Por otra parte, el propio interés científico por conocer el funcionamiento del cuerpo humano impulsa directa o indirectamente estos nuevos campos de investigación.

Además, las autoridades europeas están mostrando un interés especial, por ejemplo, en impulsar los medicamentos huérfanos, llamados así porque la industria farmacéutica no está dispuesta a ponerlos en el mercado en las condiciones habituales, pero que tienen gran interés frente a algunas patologías. A ello hay que añadir que el vertiginoso desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva en busca de mutaciones genéticas está abaratando los costes de la investigación y multiplicando las posibilidades de encontrar diagnósticos y tratamientos.

Cada año aumenta el número

No obstante, estos avances también contribuyen a aumentar el número de enfermedades raras que se conocen. “Cada año aparecen unas 100 nuevas, más que tratamientos”, señala Juan Luque. En muchas ocasiones, no es que los científicos descubran patologías completamente nuevas, sino que el estudio de las bases moleculares revela que algunos casos que se englobaban dentro de una misma enfermedad se revelen como problemas completamente distintos.

Las enfermedades más estudiadas son las neurológicas y neuromusculares, que abarcan un 24% de estos proyectos; seguidas de errores congénitos del metabolismo (20%); tumores raros (11%); defectos del desarrollo durante la embriogénesis (11%); enfermedades renales (6%); enfermedades de la piel y enfermedades oculares (5%).

Aunque consideradas raras por su baja prevalencia, algunas de las patologías más estudiadas de esta lista son relativamente conocidas: el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Huntington o la esclerosis lateral amiotrófica (conocida como ELA). Por el contrario, existen enfermedades ultrarraras, las que presentan menos de un caso por cada 50.000 habitantes, de las que casi nadie ha oído hablar. Es más, a veces el número de familias afectadas en toda Europa se podría contar con los dedos de una mano.

Escasa financiación

A pesar de los datos globales, la cuantía de cada proyecto es muy escasa. Algunos no superan los 10.000 euros, los que cuentan con financiación de proyectos nacionales se sitúan entre los 60.000 y los 250.000 y solo algunos proyectos europeos superan esas cifras y en contados casos pueden rondar el millón de euros de presupuesto.

En este sentido, el informe sirve para identificar distintas vías de financiación. La mayoría de las entidades que respaldan estos proyectos son de carácter público, casi en la misma proporción nacionales (47%) y europeas (44%), y un 2% de otros países; mientras que las privadas suponen solo un 7%. “Para este tipo de proyectos suele ser muy necesaria la colaboración internacional”, señala el responsable de CIBERER, precisamente, debido a la escasez de casos que se pueden estudiar en un mismo país.

Crowdfunding

Internet y las redes sociales también han disparado las aportaciones particulares o crowdfunding, el micromecenazgo que permite financiar proyectos muy concretos, por ejemplo, uno centrado en el Síndrome Opitz C, un trastorno genético raro caracterizado por malformaciones graves, retraso mental y psicomotor, con una alta tasa de mortalidad y que se va a poder estudiar en la Universidad de Barcelona gracias a lo conseguido a través de la plataforma Precipita.